NATI in FVG si pone come obiettivo il superamento degli attuali limiti in ambito di NIPT lungo tutto il processo dal prelievo del campione alla consulenza post-analisi.

NATI in FVG
NIPT per Aneuploidie Tracciabili ed Informatizzate nel Friuli Venezia Giulia.

L’introduzione di nuove tecnologie di sequenziamento (NGS) e la scoperta di frammenti di DNA fetale libero circolante nel plasma materno hanno reso possibile introdurre un nuovo metodo di screening per le alterazioni cromosomiche (aneuploidie) fetali denominato Non Invasive Prenatal Testing (NIPT), che le linee guida ministeriali hanno indicato come test di prima o seconda scelta per il monitoraggio delle principali aneuploidie autosomiche.

Trattandosi di indagini basate su una mescolanza di DNA materno e fetale, il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening, per questo motivo i test NIPT dovrebbero essere integrati in un percorso che preveda la consulenza pre e post-test da parte di Ospedali Pediatrici, effettuati in laboratori dotati di personale con competenza specifica nelle tecniche di NGS, supportati da strumenti informatici aggiornati e dotati di sistemi di monitoraggio dei campioni ottimizzati per il processo.

NATI in FVG si pone come obiettivo il superamento degli attuali limiti in ambito di NIPT lungo tutto il processo dal prelievo del campione alla consulenza post-analisi.

NATI in FVG
NIPT per Aneuploidie Tracciabili ed Informatizzate nel Friuli Venezia Giulia.

L’introduzione di nuove tecnologie di sequenziamento (NGS) e la scoperta di frammenti di DNA fetale libero circolante nel plasma materno hanno reso possibile introdurre un nuovo metodo di screening per le alterazioni cromosomiche (aneuploidie) fetali denominato Non Invasive Prenatal Testing (NIPT), che le linee guida ministeriali hanno indicato come test di prima o seconda scelta per il monitoraggio delle principali aneuploidie autosomiche.

Trattandosi di indagini basate su una mescolanza di DNA materno e fetale, il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening, per questo motivo i test NIPT dovrebbero essere integrati in un percorso che preveda la consulenza pre e post-test da parte di Ospedali Pediatrici, effettuati in laboratori dotati di personale con competenza specifica nelle tecniche di NGS, supportati da strumenti informatici aggiornati e dotati di sistemi di monitoraggio dei campioni ottimizzati per il processo.